Las enfermedades raras son el rostro invisible del dolor humano, padecimientos que siegan vidas y que, sin embargo, resultan habitualmente desconocidos tanto para la sociedad general como para comunidad científico-médica.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que se caracterizan por su baja incidencia si atendemos a la población general. Sin embargo, no se trata de casos aislados ni mucho menos, sino que las sufren un 6-8% de la población mundial.
En este cómputo se engloban hasta 7000 enfermedades poco frecuentes y, concretamente, las cifras que manejamos de personas con estos padecimientos en el mundo occidental resultan escalofriantes: 27 millones de europeos, 42 millones de hispanoamericanos y 25 millones de norteamericanos.
Le puede ocurrir a cualquiera, no es extraño padecer una enfermedad rara
Nadie está exento de peligro. Esto debe quedarnos muy claro: a todo el mundo le puede ocurrir. Cuando eso sucede una persona se enfrenta con numerosos problemas:
- La primera dificultad viene con el diagnóstico. Esto ocurre por tres motivos principales: porque estas patologías las rodea un gran desconocimiento, porque es complicado acceder a la información necesaria y porque la localización de profesionales o centros especializados es dificultosa. SI NO TIENES DIAGNÓSTICO NO ES QUE SEAS INVISIBLE, ES QUE NO EXISTES.
- Como consecuencia tanto el paciente como la familia se ven afectados, pues esta demora en el diagnóstico dificultad el acceso a un tratamiento en el momento adecuado, lo cual se salda con un agravamiento que hubiese sido evitable en el 30% de los casos.
- Además, en países como España, más del 40% de las personas que padecen estas patologías no disponen de tratamientos adecuados.
- Esto, como es normal, se vivencia con una gran angustia por las personas afectadas, agravando las consecuencias el rechazo social que se percibe de la incomprensión que las rodea.
Abriendo los ojos ante la invisibilidad
Las enfermedades raras son en gran medida crónicas y degenerativas. Es más, el 65% de estas patologías resultan graves e invalidantes, caracterizándose por algunos de estos puntos:
- Comienzo precoz en la vida: los datos apuntan a que 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años.
- Dolores crónicos: la frecuencia de aparición de estos dolores es en 1 de cada 5 personas afectadas.
- El desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual que merma la autonomía de la persona (1 de cada 3).
- Alrededor de la mitad de los casos tiene en juego el pronóstico vital de la persona afectada. Un 35% de las muertes de producen antes del año, un 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Crear redes de esperanza más allá de las manos
Tal y como afirma la Federación española de las Enfermedades Raras, “las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas que sufren estas personas en sus relaciones contribuyen a la aparición de problemas de gran impacto”.
El hecho de darles visibilidad no es fácil, pues hablar de enfermedades raras acabamos siendo demasiado generalistas. Esto es importante porque entre otras cosas las manifestaciones de cada enfermedad son muy diferentes; es decir que, por ejemplo, no hay dos casos de lupus iguales.
A parte de la inversión necesaria para trabajar este tipo de programas, la familia y los enfermos necesitan un gran apoyo emocional, información lo más clara posible y ayuda material.
Como vemos en este documental, el hecho de que el término invisibilidad vaya asociado a las Enfermedades Raras está en gran parte determinado porque una persona con ese padecimiento se pierde entre los miles.
Las enfermedades raras no son sólo enigmas médicos, sino que también son enigmas sociales y emocionales que impiden a millones de personas desarrollar su vida y sus proyectos. Miedos, angustia, depresión… Ahora mismo estamos en un túnel en el que no se encuentra la luz, pero si aunamos esfuerzos y consciencia, encontraremos juntos la salida. Hay esperanza.
fuente: La mente es maravillosa
